L'anàlisi simultània de múltiples gens millora el diagnòstic en càncer hereditari

Tant el Vall d'Hebron Institut d'Oncologia (VHIO) com l'Institut Català d'Oncologia (ICO) han començat a treballar amb els panels de gens múltiples, una nova manera de seqüenciar els gens en casos de càncer hereditari. Fins ara, es diagnosticaven els càncers hereditaris més freqüents, com el de mama o d'ovari, amb uns gens concret, cosa que provocava que el 75% dels casos no es diagnostiquessin. Amb aquests nous mètodes suposen un avenç en el camp de la prevenció del càncer perquè permet obtenir informació útil per a individualitzar les recomanacions de seguiment i prevenció. A més, es permet la identificació de variants en gens que poden ser responsables d'un càncer, per exemple, de mama o d'ovari.

L'ús d'aquests nous sistemes permet doncs, la identificació de noves mutacions en famílies amb sospita de càncer hereditari que haurien passat desapercebudes amb la metodologia emprada fins ara. L'estudi de l'ICO s'ha fet en un grup de 20 casos amb mutació ja coneguda, amb l'objectiu de validar la nova aproximació tècnica del panel de gens, i en un grup de 14 casos en què no s'havia detectat cap mutació en els gens més habituals. En aquest segon grup, l'aplicació de panels de gens ha permès identificar noves mutacions en el 50% de les famílies. L'estudi liderat per l'equip de VHIO-HUVH ha permès el diagnòstic genètic adicional d'1 de cada 6 dones, després de donar resultat negatiu en les mutacions més freqüents.

Aquests nous panels s'han presentat al congrés de la Societat Espanyola d'Oncologia Mèdica (SEOM) i el repte que queda és incorporar-los per a l'anàlisi de múltiples gens al diagnòstic del càncer hereditari, ja que els seus coordinadors creuen que l'estudi genètic ampliat de predisposició al càncer és un avenç amb beneficis exponencials per prevenir la malaltia.