Afectats de malalties rares demanen a les administracions més coordinació i recursos per millorar en qualitat de vida

Hi ha 7.000 malalties considerades minoritàries que afecten cinc de cada 10.000 persones al món. Es calcula que a Catalunya hi ha unes 400.000 persones que pateixen alguna d'aquests afeccions poc freqüents, el 80% de les quals són d'origen genètic. Són algunes de les xifres que s'han remarcat en la commemoració del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que se celebra el darrer dia del mes de febrer. Experts, però sobretot afectats i els seus familiars demanen més recursos per avançar en la investigació i també major coordinació entre les administracions per millorar l'atenció i, en conseqüència, la qualitat de vida del pacient. El paranimf de la Facultat de Medicina de la UB ha acollit l'acte institucional d'aquesta jornada, que ha comptat amb la presència del conseller de Salut de la Generalitat, Antoni Comín. Ha assenyalat que un dels grans compromisos del Govern és fomentar la tasca " interdepartamental" entre conselleries –com Salut, Ensenyament o Benestar Social-, per tal de millorar l'atenció als afectats.

"O plantegem les polítiques de suport com a integrals, o no ens en sortirem", ha assenyalat Comín, en la seva intervenció, on també ha copsat les demandes tant dels investigadors i metges que tracten malalties rares com dels afectats i dels seus familiars. En aquest sentit, des de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), la seva delegada a Catalunya, Anna Ripoll, ha alertat de les "greus situacions d'injustícia" que pateixen els afectats d'aquestes patologies. "Per això, demanem prioritzar el treball en xarxa a tres nivells: coordinació internacional, amb xarxes europees de referència; a nivell d'Estat cal afavorir la mobilitat i el coneixement del pacient amb la malaltia que té i, a nivell autonòmic, millorar l'atenció integral", ha enumerat.

Entre d'altres greuges, FEDER lamenta que el lloc de residència de l'afectat d'una malaltia minoritària condiciona moltíssim el tipus d'atenció que obté i, fins i tot, el temps que pot trigar en obtenir un diagnòstic fiable. Segons dades de l'entitat, el temps de mitjana per trobar la causa exacte de l'afecció en malalties poc freqüents és de cinc anys.

D'altra banda, la investigació és un element clau i el doctor Miquel Vilardell, president de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries a Catalunya del Departament de Salut, ha destacat el "talent que hi ha en aquest país" en les múltiples disciplines que treballen en aquest àmbit. "Tenim gent molt bona, d'excel·lència", ha assegurat, lloant també l'equip que s'ha format des de la conselleria de Salut en malalties minoritàries. Tot i així, ha fet un advertiment: "no avançarem si la recerca no avança i calen més recursos".

Amb el lema 'La Veu del Pacient', el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries vol posar l'èmfasi en el paper fonamental que tenen els pacients, els quals, a partir de les seves necessitats, actuen com a motor de canvi per millorar la seva vida, però també la dels seus familiars i cuidadors. També és vol fer una crida a la societat per tal que trenqui "l'aïllament" que es genera amb els afectats.

Els testimonis

El Paranimf de la Facultat de Medicina, a l'Hospital Clínic de Barcelona, ha acollit aquest dilluns la jornada amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. Després dels parlaments de les autoritats i dels representants d'entitats i comunitat mèdica, ha arribat el torn dels testimonis.

El primer ha estat del Xavier, pare d'una nena de vuit anys que pateix la síndrome 22q. Es tracta d'una alteració genètica d'un fragment del cromosoma 22, que pot estar duplicat o bé pot estar absent. Aquesta síndrome pot causar fins a 180 símptomes diferents en l'afectat. En Xavier ha fet una descripció exhaustiva, però a la vegada emotiva, del dia a dia amb la petita. "La vida no canvia, són dues vides", ha explicat en relació en el moment que tot va començar. "Hi ha un moment que notes una cosa estranya, li comentes al metge i tot seguit en un món diferent al que coneixies", ha relatat. Proves, visites al metge, teràpies, tractaments marquen la vida d'una família amb un membre amb discapacitat "i, sens dubte, les prioritats que t'havies fixat a la vida, canvien totalment", ha afegit.

"Tot el que busques, penses i treballes tenen un punt en comú, que és la teva filla", ha dit en Xavier. "Saber si algun dia arribarà el moment en què pugui dir-te, a través d'un dibuix o un pictograma, si vol aigua o a on li fa mal. Són incerteses per cobrir", ha dit. Aquest pare també ha parlat de l'escola, on les opcions es redueixen en trobar un centre inclusiu o bé una escola que tinguin recursos per a infants amb necessitats educatives especials. "Algun dia potser podrà treure's la roba, o es vestirà o menjarà tota sola. Aquestes són les seves assignatures d'ua nena amb discapacitat", ha comentat.

Un altre cas rellevant és la de Domingo Escudero, neuròleg del l'Hospital de Can Ruti de Badalona. "L'any 2006, d'un dia per l'altre, em vaig tornar boig, amb un quadre psicòtic, diagnosticat amb esquizofrènia atípica i quadre bipolar", ha explicat. Però la malaltia mental era de fet la conseqüència, i no la causa, de la seva situació. Gràcies a la tasca del doctor Josep Dalmau, que llavors treballava a Pensilvània i ara està al Clínic, es va descobrir el sorprenent diagnòstic: 'Encefalitis NDMA', o com uns anticossos ataquen les funcions dels cervell. "El meu cas és una història amb final feliç. Aquí estic parlant amb vosaltres i ara treballo per donar a conèixer la malaltia que vaig patir", ha conclòs.