Primer estudi per a la detecció precoç de l’Alzheimer en persones amb síndrome de Down

L’Obra Social ”la Caixa” i l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau han posat en marxa el primer estudi per a la detecció precoç de l’Alzheimer en persones amb síndrome de Down. Els responsables d’ambdues entitats han presentat aquest dilluns al Palau Macaya la Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative (DABNI), acompanyats de Vicente del Bosque, representant de les famílies amb persones afectades per la Síndrome de Down. L’objectiu és trobar els biomarcadors que indiquin el deteriorament cognitiu que poden patir les persones amb síndrome de Down i la detecció precoç de la malaltia de l’Alzheimer.

L’estudi ve a tomb pel fet que, segons indiquen els seus impulsors, hi ha hagut un augment “significatiu” de l’esperança de vida de les persones amb síndrome de Down, que actualment supera la mitjana dels 60 anys, que s’ha traduït en l’aparició de neuropatologies. Segons les mateixes fonts, el 80 % de les persones amb síndrome de Down de més de 60 anys desenvolupen Alzheimer. La raó, indiquen, resideix bàsicament en el fet que el cromosoma 21 que tenen triplicat precisament conté el precursor de la proteïna β−amiloide, present en aquesta malaltia.

En la recerca hi prendran part 1.000 individus adults amb síndrome de Down, la mostra més gran feta mai, als quals faran una sèrie de proves específiques consensuades internacionalment com ara una avaluació clínica, neurològica i neuropsicològica, un electroencefalograma (EEG) i una analítica sanguínia. Les proves serviran per avaluar la possibilitat de desenvolupar Alzheimer. L’estudi durarà tres anys durant els quals s’intentarà detectar precoçment el possible desenvolupament de la malaltia.

En un subgrup, a més, es duran a terme unes proves específiques consensuades internacionalment per avaluar l’evolució de la malaltia d’Alzheimer. Entre altres proves se’ls farà una punció lumbar, una polisomnografia, una ressonància magnètica cerebral i una tomografia per emissió de positrons (PET) per detectar la β-amiloide i la Tau, que són les proteïnes que s’agreguen de forma anòmala en el cervell de les persones afectes d’Alzheimer.

Els objectius de l’estudi són avançar en el coneixement dels mecanismes patogènics que van del dipòsit anormal d’amiloide a nivell cerebral a la causa de la mort de les neurones; disposar dels biomarcadors que indiquin en quina de les tres etapes patològiques de la malaltia d’Alzheimer es troba el pacient; pel que fa a prevenció, desenvolupar estratègies terapèutiques per a les etapes preclínica o prodròmica (abans de la demència) per aconseguir la prevenció de l’Alzheimer en la síndrome de Down, i en l’àmbit del tractament, millorar la qualitat de vida dels malalts i familiars controlant els símptomes d’una forma més efectiva.