Investigadors catalans identifiquen un nou gen anomenat EDC4 implicat en el càncer de mama hereditari

Un consorci internacional liderat per investigadors catalans ha identificat un nou gen implicat en el càncer de mama hereditari, el EDC4. L'estudi, publicat a la revista 'Nature Communications', ha estat liderat pel director del Servei de Genètica de l’Hospital Sant Pau, Jordi Surrallés, que també és catedràtic de Genètica de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i el director del Programa de Recerca ProCURE de l’Institut Català d’Oncologia (ICO), Miquel Àngel Pujana. Els investigadors han constatat que l'EDC4 codifica un proteïna que interacciona amb BRCA1 i que té un paper fonamental en la reparació del DNA pel mecanisme de recombinació homòloga. Han aplicat tècniques de seqüenciació massiva en més de mil pacients amb càncer de mama i controls sans i han comprovat que la freqüència de portadors de mutacions en EDC4 en pacients amb càncer familiar és sis cops més alta que en persones sanes.

A més, els investigadors han estudiat en detall l’efecte d’aquestes mutacions utilitzant tècniques avançades d’enginyeria i edició genètica i han pogut demostrar que les mutacions són patogèniques perquè anul·len la funció reparadora d’EDC4. Finalment, els autors de l’estudi han constatat que cèl·lules amb EDC4 mutat són molt sensibles als inhibidors de la PARP, cosa que planteja una oportunitat per explorar una possible via terapèutica per les pacients amb mutacions en aquest gen.

El càncer de mama és un dels tumors més prevalents i es calcula que entre un 5 i un 10% d’aquests càncers són d’origen hereditari, presentant-se en famílies sovint amb múltiples pacients amb edats relativament joves.

Els gens causals més importants són els anomenats BRCA1 i BRCA2, descoberts a mitjans dels anys 90. BRCA1 és un gen supressor tumoral implicat en la reparació del DNA per recombinació homòloga i en la preservació de la integritat del genoma. Tumors de mama o d’ovari deficients en un d’aquests dos gens són molt sensibles a una quimioteràpia de nova generació, els inhibidors de la PARP, que està revolucionant el tractament oncològic d’aquest tipus de càncer.

Els investigadors subratllen que el descobriment de nous gens implicats en aquests mecanismes de reparació és molt important per entendre el desenvolupament d’aquests tumors i aprofundir en les seves vulnerabilitats terapèutiques.