Descobreixen una proteïna clau en el desenvolupament de l'autisme

Un equip internacional amb investigadors del Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC) i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa sobre Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED) i de l' Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) ha identificat que un regulador de la síntesi de proteïnes està afectat en la majoria dels casos d'autisme. Els investigadors han observat que els defectes en aquesta proteïna provoca que l'expressió de 200 gens relacionats necessaris per a l'activitat neuronal, es desreguli. El treball es publica a la revista 'Nature'. Raúl Méndez, investigador ICREA de l'IRB i colíder de l'estudi, explica que aquest treball és un exemple de la necessitat de de coordinació en l'expressió dels gens per a un correcte funcionament.

En estudiar els canvis d'expressió de proteïnes en un model de ratolí amb l'activitat de la CPEB4 alterada, es va comprovar que la majoria dels gens de susceptibilitat al trastorn de l'espectre autista, tal com apunta el coordinador de l'estudi, José Lucas, del CSIC.

Pels investigadors, conèixer les bases biològiques de l'autisme pot facilitar el disseny de futures teràpies experimentals i eines per al millor diagnòstic de la malaltia. Tot i que caldran més estudis, la proteïna identificada podria ser una nova ''diana terapèutica''. Actualment se sap que aquesta proteïna, la CPEB4, regula nombrosos gens durant el desenvolupament embrionari, es presenta com un possible nexe entre els factors ambientals que alteren el desenvolupament del cervell i els gens de predisposició a l'autisme. Així ho explica Alberto Parres, primer autor de la publicació i investigador del centre de Biologia Molecular Severo Ochoa, un centre mixt del CSIC i la Universitat Autònoma de Madrid.