Descobreixen un indicador crucial per al pronòstic d'una de les leucèmies infantils més letals

El grup del Campus Clínic-UB de l'Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras i la Universitat de Cantàbria han detectat un biomarcador (característica que s'utilitza com a indicador) molt important per al pronòstic d'una de les leucèmies infantils més letals, en un estudi europeu pioner que publica la revista 'Haematologica'. La leucèmia limfoblàstica aguda de tipus B és el càncer infantil més freqüent -representa un terç dels casos- i sol tenir un pronòstic de curació favorable, superior al 85%. Ara bé, hi ha un subtipus de la malaltia que és molt poc freqüent, que es diagnostica especialment durant el primer any de vida i que gairebé sempre té un diagnòstic fatal. Els investigadors han descobert que els pacients que expressen el gen AF4-MLL tenen un percentatge significativament major de supervivència (62,4% vs 11,7%). Aquesta conclusió suposa un avanç molt important en la selecció del tractament més intens i efectiu per al pacient. El 15 de febrer és el Dia Mundial del Càncer Infantil.

La revista 'Haematologica' , de The European Hematology Association (EHA), obre aquest mes de febrer amb dues publicacions del grup científic del Campus Clínic-UB de l'Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, en col·laboració directa amb els doctors Ignacio Varela i Antonio Agraz-Doblas, de la Universitat de Cantàbria i que investiguen a l'Institut de Biomedicina i Biotecnologia de Cantàbria (IBBTEC).

Els estudis plantegen nous enfocaments i eines de pronòstic per millorar la supervivència d'un dels tipus de leucèmia infantils més letals. És la leucèmia limfoblàstica aguda pro B del lactant amb translocació t (4; 11) (MLL-AF4 +). Aquest tipus de leucèmia, d'origen embrionari, acostuma a desenvolupar-se amb una expansió cap al sistema nerviós i, per això, els percentatges de curació són molt reduïts.

En un dels treballs, liderat pel doctor Pablo Menéndez, han seqüenciat el genoma de 124 infants diagnosticats amb aquest subtipus de leucèmia. És un dels estudis més amplis que s'han fet fins ara en l'àmbit internacional en casos de lactants amb leucèmia i s'ha dut a terme amb mostres de pacients tractats amb el protocol europeu Interfan, en col·laboració amb l'hospital pediàtric Trousseau de París; el centre d'oncologia pediàtrica Princess Máxima d'Utrecht (Holanda); la Universitat Erasmus de Rotterdam (Holanda) i l'hospital pediàtric de Monza (Itàlia).

Els investigadors han detectat un biomarcador molt important en el pronòstic d'aquest subtipus de leucèmia. El doctor Menéndez, que és investigador de la Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), ha assenyalat que si bé les implicacions d'aquesta descoberta no són "immediates, perquè el tractament estàndard per a les leucèmies limfoblàstiques és el mateix, es poden planificar tractaments més intensos". "És molt important estratificar pacients pel que fa al seu pronòstic per a decisions terapèutiques, no immediates, sinó a partir de la consolidació, manteniment i de cara al trasplantament", ha afegit.

L'estudi també ha permès descobrir que el genoma d'aquest subtipus de leucèmia és el més estable de qualsevol càncer pediàtric seqüenciat fins al moment. Una de les principals preguntes que es fan ara els investigadors és com un genoma tan estable en infants de pocs mesos pot tenir un desenvolupament tan agressiu. Encara no en saben la resposta, si bé l'estudi suggereix que hi ha canvis epigenètics adquirits en l'embaràs i el seu desenvolupament.

Els experts en càncer pediàtric expliquen que els infants a qui es diagnostica leucèmia durant els primers mesos de vida neixen amb la malaltia. "S'anomenen tumors del desenvolupament. Els infants no tenen temps per generar mutacions en aquests pocs mesos", ha recalcat Menéndez.

L'altre estudi publicat a 'Haematologica', liderat per la doctora Clara Bueno, se centra en el mateix tipus de leucèmia i posa el focus en la cèl·lula original embrionària que ha degenerat en aquesta mutació. La pregunta que es fan és quins factors conflueixen per què aparegui la leucèmia en l'embrió.

"Sort dels metges, infermeres, investigadors i pallassos"

La Fundació Josep Carreras ha aprofitat que el Dia Internacional contra el Càncer Infantil és el 15 de febrer, aquest divendres, per presentar els estudis. Per sensibilitzar sobre la malaltia, en la roda de premsa, juntament amb els doctors Menéndez i Bueno, hi ha participat la Inés, una nena de 7 anys que s'ha curat d'un càncer, i els seus pares. La leucèmia que ha superat no és del subtipus en què se centren els estudis presentats, sinó que era una de les neoplàsies de més bon pronòstic.

A la Inés li van diagnosticar una leucèmia l'estiu del 2016. "De vacances!", ha volgut puntualitzar la menuda. Els pares la van portar al metge perquè la petita tenia un constipat amb febre que no remetia. Després de diverses exploracions i que l'antibiòtic receptat no donés resultats, els metges ja la van derivar a l'especialitat d'oncologia d'un hospital, on li van diagnosticar la leucèmia.

Els pares, María i Ricardo, han recordat que el tractament va ser "duríssim" per a ella. Durant la primera fase, va estar ingressada a l'Hospital Infantil Universitari Niño Jesús –es trobaven circumstancialment a Madrid quan li van diagnosticar la malaltia– i després d'un mes, la família va poder venir a Barcelona, on la van tractar a l'Hospital Sant Joan de Déu.

Els pares han explicat que "per sort el tractament es va haver d'interrompre molt poques vegades i va anar molt bé". A la primavera següent la Inés va tornar a l'escola. Ara, s'ha de sotmetre a les anàlisis periòdiques de control i per això encara du el dispositiu conegut pel seu nom comercial, Port-a-Cath, que la mateixa Inés s'ha encarregat d'explicar què és: " Un aparell que et posen a dins per punxar-te amb una agulla".

"Sort dels metges, infermeres, investigadors i pallassos, perquè ningú està preparat per rebre això", han expressat els pares, per continuar: "Per molt que hagis escoltat o llegit, entres en un món desconegut que no pots controlar. El que pots fer és donar afecte i prou". "I confiar en els metges", han afegit.