Identifiquen dues noves variants d'un gen que s'associen a formes greus de la covid-19 en homes joves i sans

L'edat avançada, el sexe masculí o patir certes malalties cròniques com la diabetis o l'obesitat s'han relacionat amb el desenvolupament de formes greus de covid-19. Ara, un nou estudi dut a terme per l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l'Institut Català d'Oncologia (ICO), l'Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) i la Universitat de Barcelona (UB) conjuntament amb la Universitat de Radboud dels Països Baixos, ha identificat dues noves variants al gen TLR7 que podrien predisposar a patir una malaltia més severa, i que explicarien per què alguns homes joves sense antecedents clínics desenvolupen pneumònia greu per coronavirus.

El treball, publicat a la revista 'Frontiers in Immunology', ha analitzat la presència de variants deletèries al gen TLR7 en 14 homes joves entre 30 i 45 anys, sense antecedents clínics, que havien necessitat respiració artificial per tractar la covid-19. La seqüenciació completa del gen va evidenciar que dos dels pacients presentaven dues noves variants fins ara no descrites. A més, els germans homes d'aquests dos pacients també presentaven les respectives variants i havien patit un tipus de coronavirus greu.

Segons l'estudi, els resultats recolzen l'ús de cribratges genètics a la recerca de mutacions en el gen TLR7 en homes joves sense aparents factors de risc. Tal com ha afirmat Conxi Lázaro, una de les líders del projecte, "diagnosticar deficiències en TLR7 no només ens pot ajudar a escollir el millor tractament pel pacient, sinó també identificar aquells pacients presimptomàtics en risc i dur a terme intervencions terapèutiques prematures".

El juliol del 2020 es va descriure per primera vegada la relació entre mutacions del gen TLR7 i una covid-19 severa en dues parelles de germans. Aquests resultats es van replicar en un estudi italià en el qual es va observar que el 2,1% dels homes menors de seixanta anys eren portadors de variants patològiques de TLR7, mentre que aquestes variants no es trobaven en cap cas lleu o asimptomàtic.

Recentment, la Fundació de La Marató de TV3 ha concedit una ajuda a aquest grup de l'IDIBELL, l'ICO, el HUB i la UB per seguir estudiant factors de risc associats a les formes més greus de coronavirus en pacients aparentment sans.

El TLR7, l'iniciador de la resposta immunitària contra el virus

El gen que codifica per TLR7 es troba al cromosoma X, del qual les dones en presenten dues còpies i els homes només una, per tant, perquè la funció del receptor es vegi afectada, en dones cal que les dues copies estiguin alterades i en homes amb una mutació en la única còpia ja pot tenir conseqüències funcionals. L'investigador i especialista del Servei de Medicina Interna de l'Hospital de Bellvitge, Xavier Solanich, creu que aquestes troballes " reafirmen el paper clau de TLR7 en el reconeixement del SARS-CoV-2 i en la iniciació d'una resposta immunitària antiviral primerenca".