Bellvitge i l’ICO posen en marxa un laboratori que farà diagnòstic molecular en malalties minoritàries i hereditàries

L’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) i l’Institut Català d’Oncologia (ICO) han posat en marxa el Laboratori Core d’Anàlisi Molecular, un nou dispositiu que oferirà diagnòstic molecular, assessorament genètic i seguiment clínic als pacients i famílies amb sospita de malaltia hereditària. En el nou laboratori s’hi realitzaran estudis genètics de diferents malalties, principalment malalties minoritàries, malalties neurodegeneratives, càncer hereditari i hipercolesterolèmia familiar. D’altra banda, també s’hi realitzaran determinacions somàtiques en diferents tipus de càncer seguint els criteris acordats en la recentment publicada instrucció d’oncologia de precisió. Es preveu que hi passin 2.000 pacients l'any.

En el cas del càncer, en els darrers anys hi ha hagut una autèntica explosió del coneixement de la base genètica de molts tumors. A hores d’ara ja són moltes les situacions en què les anàlisis moleculars permeten seleccionar el tractament que serà més efectiu per a un tumor en concret. Això permet disminuir les toxicitats i augmentar l’eficiència d’uns tractaments oncològics cada vegada més costosos. Alguns dels tipus de tumors per als quals la seqüenciació massiva és determinant són els de pulmó, els d’ovari i els sarcomes, entre d’altres.

En el cas de les malalties minoritàries, actualment ja s’aconsegueix el diagnòstic mitjançant anàlisi genètica del 50% de les malalties minoritàries d’origen genètic, i la seqüenciació massiva i altres avenços tecnològics han permès que entre el 2010 i el 2017 s’hagin descrit i identificat més de 600 noves malalties minoritàries i 3.600 gens relacionats amb elles.

En altres malalties no considerades minoritàries com la hipercolesterolèmia familiar, el diagnòstic genètic permet disminuir la incidència de patologia coronària prematura i facilita la detecció precoç d’altres familiars afectats. Així mateix, el diagnòstic per seqüenciació massiva de material genètic viral permet un diagnòstic precís de les malalties infeccioses, i ha adquirit una gran rellevància pública arran de la covid-19.

Aquest laboratori prestarà servei a tota la ciutadania de l’Àrea Metropolitana Sud (l’Hospitalet de Llobregat, Baix Llobregat, Alt Penedès i Garraf) i, en casos específics, també a d’altres zones geogràfiques per a aquells casos en què sigui unitat de referència per a tot Catalunya.

La creació d’aquest nou Laboratori Core d’Anàlisi Molecular és fruit de la fusió de l’activitat de seqüenciació que fins ara ja realitzaven el Laboratori Clínic Territorial Metropolitana Sud de l’ICS, el Servei d’Anatomia Patològica de l’Hospital de Bellvitge, i el Laboratori de Diagnòstic Molecular de l’Institut Català d’Oncologia. S’ha construït en uns amplis espais situats a la planta -1 de l’Hospital Universitari de Bellvitge.

Amb la fusió, el nou laboratori podrà augmentar l’activitat que les diferents unitats efectuaven per separat, millorar la coordinació de totes les especialitats implicades en el diagnòstic molecular, i respondre a l’objectiu del Departament de Salut de concentrar aquest tipus de diagnòstic en uns pocs centres amb gran expertesa en aquestes tecnologies i en l’assistència clínica i la recerca de les principals malalties implicades.